ÀÎÅͺä

¡°±¹³» 60¸í»Ó °í¼Åº´ ȯÀÚ, Á¶±âÁø´ÜÀ¸·Î ¼ûÀº ȯÀÚ Ã£¾Æ¾ß"2018-02-06 00:06:00

Çö´ëÀÇÇÐÀÇ ¹ßÀüÀ¸·Î ¸¹Àº ÁúȯµéÀÌ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁ³Áö¸¸ ¼ö ¸¸ºÐÀÇ 1 È®·ü·Î ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í³­Ä¡¼º ÁúȯÀº ¾ÆÁ÷µµ Ç®¾î¾ß ÇÒ ¼÷Á¦°¡ ¸¹´Ù. Èñ±ÍÁúȯÀº Áö±Ý±îÁö ¾à 7õ¿©Á¾ÀÌ ¹ß°ßµÆ´Âµ¥ ÀÌÁß Ä¡·áÁ¦°¡ °³¹ßµÈ °ÍÀº 5%¿¡ ºÒ°úÇÏ´Ù.

´ëÇ¥ÀûÀÎ Èñ±Í³­Ä¡¼º Áúȯ Áß ÇϳªÀÎ °í¼Åº´Àº È¿¼Ò °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ »ý±â´Â Èñ±ÍÁúȯÀÎ ¸®¼ÒÁ» ÃàÀû Áúȯ(LSD)ÀÇ ÇÑ Á¾·ù·Î ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´Ù¾ÆÁ¦ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù.

¶Ç ºñÀå°ú °£ÀÇ ºñ´ë, Ç÷¼ÒÆÇÀ̳ª Çì¸ð±Û·Îºó °¨¼Ò, »ÀÁõ, »À±«»ç µîÀÇ Áõ»óÀ¸·Î À̾îÁö´Â ¸Å¿ì µå¹® ¼±Ãµ¼º ÁúȯÀ¸·Î °£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Áö´Âµ¥ ½ÉÇÑ °æ¿ì ¸¶Ä¡ ÀÓ½ÅÇÑ °Íó·³ ¹è°¡ »Ê·Ï ³ª¿Ã ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¹éÇ÷º´¡¤´Ù¹ß¼º°ñ¼öÁ¾¡¤ºñÈ£ÁöŲ¼º¸²ÇÁÁ¾°ú °°Àº Ç÷¾×¾Ï°ú À¯»çÇÑ ÁõÈÄ ¹× Áõ»óÀÌ ±×´ë·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ¾î ´Ù¸¥ Ç÷¾×Áúȯ°úÀÇ °¨º°Áø´Üµµ ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù.

¾Æ½´ÄɳªÁö(Ashkenazi)°è À¯´ëÀο¡¼­´Â 500¸í ¶Ç´Â 1000¸í Ãâ»ý ´ç 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ´õ¿í ÈçÇÏ´Ù. ±× ¿ÜÀÇ ³ª¶óµé¿¡¼­´Â 4¸¸¸í¿¡¼­ 6¸¸¸í±îÁö·Î ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖÀ¸³ª Á¤È®ÇÑ µ¥ÀÌÅÍ´Â ¾ÆÁ÷ ºÎÁ·ÇÑ ½ÇÁ¤ÀÌ´Ù. ±¹³» ¶ÇÇÑ °í¼Åº´¿¡ ´ëÇÑ Áúȯ ÀÎÁöµµ°¡ ³·À» »Ó ¾Æ´Ï¶ó ȯÀÚ¼ö´Â 50¸í¿¡ ºÒ°úÇѵ¥ ¼¼°èÀû À¯º´·üÀ» º¼ ¶§ ȯÀÚµéÀº ´õ ¸¹À» °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÈ´Ù.

°í¼Åº´ µîÀÇ ¼±Ãµ¼º Èñ±Í À¯Àü Áúȯ Ä¡·áÀÇ ±ÇÀ§ÀÚÀÎ ¼­¿ï¾Æ»êº´¿ø À¯ÇÑ¿í ±³¼ö´Â ¡°°í¼Åº´ ȯÀÚ´Â ÀûÇ÷±¸³ª Ç÷¼ÒÆÇÀÌ ±úÁö°í ¼Ò¸ðµÇ¸ç ½±°Ô ¸ÛÀÌ µé°í ÄÚÇǵµ È긮°í, Àß ¼ºÀå ÇÏÁöµµ ¾Ê´Â´Ù. ¶Ç »ó¿°»öü ¿­¼º À¯Àü ÁúȯÀ¸·Î ºÎ¸ð°¡ º¸ÀÎÀÚÀÎ ¼ÀÀÌ´Ù. º¸ÀÎÀÚ´Â Áõ»óÀÌ ¾ø´Â µ¥ µÎ ºÐÀÌ Ãµ»ý¿¬ºÐó·³ ¸¸³­ °ÍÀÌ´Ù¡±¶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.

±×´Â ¡°1800³â´ë ÈÄ¹Ý È¯ÀÚ°¡ ¿øÀÎ ¸ð¸£´Â º´À¸·Î °£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Áö´Ù°¡ »ç¸ÁÇß´Ù. ºÎ°ËÀ» Çغ¸´Ï Á×Àº ȯÀÚÀÇ °ñ¼ö ¼¼Æ÷¿¡¼­ ÀÌ»óÇÑ ¼¼Æ÷°¡ È®ÀεƴÙ. ÀÌ ¼¼Æ÷°¡ ¹Ù·Î °í¼Å¼¼Æ÷ÀÌ´Ù. °í¼Åº´À̶õ ¸íĪÀº 1882³â °£°ú ºñÀåÀÌ ºñ´ëÇØÁø ȯÀÚ¿¡ ´ëÇØ Ã³À½À¸·Î ±â¼úÇÑ ÇÁ¶û½º ÀÇ»ç Çʸ³ Âû½º ¾î´Ï½ºÆ® °í¼ÅÀÇ À̸§¿¡¼­ À¯·¡µÆ´Ù. ¿øÀÎÀº ÇÑÂü Áö³­ 1950³â´ë¿¡¼­¾ß ¹àÇôÁ³´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.

°í¼Åº´ÀÇ ¿øÀÎÀÎ ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´Ù¾ÆÁ¦ °áÇÌÀº GBA À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇØ ¹ßÇöµÇ´Âµ¥ ¾çÂÊ ºÎ¸ð ¸ðµÎ ÀÌ»ó GBA À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø º¸ÀÎÀÚÀÏ °æ¿ì, ž Àڳడ °í¼Åº´ÀÏ È®·üÀº 25%, º¸ÀÎÀÚ°¡ µÉ È®·üÀº 50%, Á¤»óÀ¸·Î ž È®·üÀº 25%ÀÌ¸ç ³²³à ¶È°°ÀÌ ¿µÇâÀ» ¹Þ´Â´Ù.

À¯ ±³¼ö´Â ¡°±¹³»ÀÇ °æ¿ì 5¸¸ ¸í´ç ÇÑ ¸í Á¤µµ·Î ÇöÀç ±¹³»¿¡¼­ Ä¡·á¹Þ°í Àִ ȯÀÚ¼ö´Â 60~70¸í¿¡ ºÒ°úÇÏ´Ù. Á¶±âÁø´ÜÀ¸·Î ¼û¾îÀִ ȯÀÚ¸¦ ã¾Æ¾ß ÇÑ´Ù¡±¶ó¸ç, ¡°¹«¾ùº¸´Ù °¡Á··ÂÀÌ Áß¿äÇѵ¥ °í¼Åº´ ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì °¡Á·¿ø ¸ðµÎ °Ë»ç¸¦ ÇØ¾ß ÇÑ´Ù. ÇüÁ¦¡¤Àڸſ¡¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ̱⠶§¹®¿¡ ¾ö¸¶ ¾Æºü°¡ º¸ÀÎÀÚÀÎ °æ¿ì°¡ ÀÖ´Ù. ¶Ç °í¼Åº´ ȯÀÚ Ãâ»ê ÈÄ¿¡ ´Ù½Ã Ãâ»êÀ» °èȹÇÏ°í ÀÖ´Ù¸é À¯Àü »ó´ãÀ» ¹ÞÀ» ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Ù. °í¼Åº´À» ¾Î°í ÀÖÀ» È®·üÀÌ 4ºÐÀÇ1ÀÌ µÇ±â ¶§¹®ÀÌ´Ù¡±¶ó°í °­Á¶Çß´Ù.

ÀÌ¾î ¡°¼­¾ç ȯÀÚÀÇ °æ¿ì °¡º­¿î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ Áø´ÜÀ» ¾î·Æ°Ô ÇÑ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ±¹³»ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼­´Â Áõ»óÀÌ °¡º­¿î °æ¿ì°¡ µå¹°°í, ¼Ò¾Æ±â¿¡ ¹ßº´ÀÌ ¸¹´Ù¡±¸ç ¡°(°í¼Åº´È¯ÀÚ´Â) °£ÇÏ°í ºñÀåÀÌ Ä¿Á® ¹è°¡ »Ê·Ï Æ¢¾î ³ª¿Í ÀÖ´Ù. ¾ÏÀ¸·Î ¿ÀÀÎÇØ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¸é ¾ÏÀÌ ¾Æ´Ñ °í¼Å¼¼Æ÷°¡ ¹ß°ßµÈ´Ù. ¼¼Æ÷°¡ ¹ß°ßµÇ¸é È¿¼Ò ºÐ¼®, À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® ÀÌÈÄ È®ÁøÇÑ´Ù. Æò»ý °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇϱ⠶§¹®¿¡ Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù¡°°í ¸»Çß´Ù.

À¯ÇÑ¿í ±³¼ö¿¡ µû¸£¸é °í¼Åº´ÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Áõ»óÀº ¿ì¼± Ç÷¾×ÇÐÀûÀÎ º¯È­ÀÌ´Ù. ºóÇ÷·Î ÀÎÇØ ´Ã ÇÇ°ïÇÏ°í, ü³» Ç÷¼ÒÆÇÀÌ °¨¼ÒµÇ´Ï ÄÚÇǵµ ÀÚÁÖ È긮°í ¸Ûµµ ½±°Ô µç´Ù. ¶Ç Ç÷¼ÒÆÇÀÌ °¨¼ÒµÇ´Ï±î ºñÀåÀ̳ª °£ÀÌ Ä¿Áö´Âµ¥ ¹è°¡ ºÒ·¯Áö´Â ¸ð¾çÀÌ´Ù. »À¿¡µµ ¹®Á¦°¡ »ý±â´Âµ¥ °ñÀýÀÌ ½±°Ô µÈ´Ù°Å³ª ¼Ò¾Æ¿¡ À־´Â ¼ºÀåÀÌ Àß ¾ÈµÇ°í, ¼ºÀÎÀÇ °æ¿ì °í°üÀýÀÌ ½±°Ô °ñÀýµÇ±âµµ ÇÑ´Ù.

°í¼Åº´Àº ¡®¿ÏÄ¡¡¯°¡ ¾ø´Â Áúº´À¸·Î °ü¸®°¡ ¹«¾ùº¸´Ù Áß¿äÇÏ´Ù. ÀÌ¿¡ ´ëÇØ À¯ ±³¼ö´Â ¡°¼¼Æ÷ ³»¿¡ °áÇÌµÈ È¿¼Ò(±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´Ù¾ÆÁ¦)¸¦ °ø±ÞÇØÁÖ´Â Ä¡·á¹ýÀ¸·Î ȯÀÚµéÀº 2ÁÖ¸¶´Ù ³»¿øÇØ 1½Ã°£¾¿ Á¤¸ÆÁֻ縦 ¸Â´Â´Ù. ½±°Ô ÀÌÇØÇÏ·Á¸é ´ç´¢º´ ȯÀÚµé Áß Àν¶¸°ÀÌ °áÇ̵Ǹé Æò»ý Àν¶¸° Áֻ縦 ¸Â°í »ç´Â °Í°ú ¸¶Âù°¡ÁöÀÌ´Ù. ´Ù¸¸ ¿ÏÄ¡°¡ ¾ø±â ¶§¹®¿¡ Æò»ýµ¿¾È 2ÁÖ¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ ³»¿øÇØ¾ß ÇÑ´Ù¡±¸ç ¡°20³â ÀÌ»ó 2ÁÖ¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ º´¿ø¿¡ ¿Í¼­ Á¤¸Æ Áֻ縦 ¸Â´Â´Ù°í »ý°¢Çغ¸¶ó. ±×·¯³ª º´¿ø¿¡ ¿ÀÁö ¾ÊÀ¸¸é ȯÀÚ ½º½º·Î Áõ»óÀ» ´À³¢°Ô µÇ´Ï º´¿øÀ» ¿­½ÉÈ÷ ã¾Æ¿Â´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.

ÀÌ¾î ¡°Ä¡·áÁ¦°¡ °³¹ßµÇ±â Àü¿¡´Â °£°ú ºñÀåÀÌ ºñ´ëÇØÁö´Ï ºñÀåÀ» Á¦°ÅÇÏ´Â ¼ö¼úÀ» ¹Þ±âµµ Çß´Ù. ±×·¯³ª ºñÀåÀ» ÀýÁ¦ÇÏ¸é ¿¹ÈÄ´Â ´õ ¾È ÁÁ¾ÆÁø´Ù. °í¼Åº´ Ä¡·áÁ¦·Î óÀ½ °³¹ßµÈ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(ERT) ÁÖ»ç´Â Çõ½ÅÀûÀÎ ¾àÀ̾ú´Ù. ±× Àü¿¡´Â °í¼Åº´ Áõ»óÀÌ ½ÉÇØÁö°Å³ª »ç¸Á·üÀÌ ³ô¾Ò´Ù. ÃâÇ÷°ú ºóÇ÷ÀÌ ÀÖ°í, ³úÃâÇ÷À̳ª ¼îÅ©·Î »ç¸Á¿¡ À̸£±âµµ Çß´Ù¡±¸ç ¡°ÁÖ»çÁ¦·Î Áõ»ó °ü¸®°¡ °¡´ÉÇØÁ³°í, ÃÖ±Ù °æ±¸¾àÀÌ ³ª¿À¸é¼­ ÀÌÁ¦´Â ȯÀÚ »îÀÇ Áú±îÁö ³ôÀÏ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î º¸ÀδÙ. °ú°Å 2ÁÖ¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ º´¿ø¿¡ ¿À´ø »ç¶÷µéÀÌ ÀÌÁ¦´Â 3°³¿ù¿¡¼­ 6°³¿ù¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿¸¸ ³»¿øÇÏ¸é µÉ °ÍÀÌ´Ù¡±¶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.

ƯÈ÷ ¡°°í¼Åº´Àº Á¶±âÁø´ÜÀ» ÅëÇØ Ãʱ⿡ Ä¡·áÇϸé Á¤»óÀΰú ¶È°°ÀÌ »ê´Ù. Ãʱâ Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇϸé Àå¾Ö°¡ À־ Ƽ°¡ Àß ³ªÁö ¾Ê´Â´Ù. 1»ì ¶§ºÎÅÍ 2ÁÖ¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ ³»¿øÇÏ´ø ¿©¼º ȯÀÚ´Â ¾ó¸¶ Àü¿¡ °áÈ¥À» Çß´Ù. ÇÏÁö¸¸ Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é Áõ»óÀÌ ½ÉÇØÁø´Ù¡±¸ç ¡°Èñ±ÍÁúȯÀÚ·Î Åõº´Çϸç Ä¡·á¹æ¹ý ¶§¹®¿¡ Çо÷, Á÷¾÷ ¼±ÅÃÀÇ ÀÚÀ¯°¡ ¾ø¾ú´Âµ¥ ÃÖ±Ù¿¡´Â °æ±¸Á¦°¡ °³¹ßµÅ ȯÀÚµéÀÇ Áúº´ °ü¸®µµ °£ÆíÇØÁö°í, ȯÀÚ »îÀÇ Áúµµ Å©°Ô °³¼±µÉ °ÍÀ¸·Î º¸Àδ١±°í °­Á¶Çß´Ù.

°í¼Åº´ Ä¡·á¿¡ À־ ÇØ°áÇØ¾ß ÇÒ ¸ñÇ¥³ª °úÁ¦°¡ ÀÖ´Ù¸é ¹«¾ùÀÌ ÀÖÀ»±î. À¯ÇÑ¿í ±³¼ö´Â ¡°ÇöÀç´Â ÁúȯÀÇ »óŸ¦ À¯Áö½ÃÄÑÁÖ´Â ´Ü°è¶ó¸é, ÇâÈÄ¿¡´Â ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¹æ¹ý¿¡ ´ëÇØ ¿¬±¸ÇÏ°Ô µÉ °ÍÀÌ´Ù. À¯ÀüÀÚ Ä¡·á °°Àº ºÎºÐÀÌ´Ù¡±¶ó¸ç, ¡°°í¼Åº´Àº À¯ÀüÀÚ¿¡ ¹®Á¦°¡ Àֱ⠶§¹®¿¡ À¯ÀüÀÚ ÆíÁýÀ» ÅëÇØ Á¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ³Ö¾îÁÖ¸é È¿¼Ò¸¦ ÀϺο¡¼­ Áְųª ±âÁú°¨¼ÒÄ¡·áÁ¦¸¦ ¸ÔÁö ¾Ê¾Æµµ ±³Á¤ÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÌ´Ù. Ãʱâ´Ü°è·Î ÁøÇà ÁßÀÎ ¿¬±¸ÀÌ´Ù¡±¶ó°í ¸»Çß´Ù.

ÇÑÆí ÇöÀç °í¼Åº´ÀÇ Ä¡·á¹ýÀº È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(Enzyme replacement therapy: ERT)°ú ±âÁú°¨¼ÒÄ¡·á¹ý(Substrate reduction therapy: SRT)µîÀÌ ÀÖ´Ù.

È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀº Ä¡·áÁ¦¸¦ Ç÷¾× ³»·Î ÁÖÀÔÇÏ¿© ¼¼Æ÷ ³»·Î °áÇÌµÈ ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´Ù¾ÆÁ¦¸¦ °ø±ÞÇØÁÖ´Â Ä¡·á¹ýÀÌ´Ù. ¸Å 2ÁÖ °£°ÝÀ¸·Î ÁÖ»çÇϸç, ¿ë·®Àº ¸ö¹«°Ô, Áõ»ó µî ȯÀÚÀÇ Æ¯¼º¿¡ µû¶ó ´Ù¸£´Ù. 1991³â ¡®¼¼·¹ÀÚÀÓ¡¯(¼ººÐ¸í imiglucerase)ÀÌ °³¹ßµÇ¸ç È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀÌ °¡´ÉÇØÁø ÀÌÈÄ, Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â ºñ½Å°æº´ÁõÇü °í¼Åº´ ȯÀÚ¿¡¼­ Á¶±â È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀº ºñ°¡¿ªÀû ¼Õ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ½Åü ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇϴ ǥÁØ Ä¡·á°¡ µÆ´Ù.

±âÁú°¨¼ÒÄ¡·á¹ý(Substrate reduction therapy: SRT)Àº »õ·Ó°Ô °³¹ßµÇ°í ÀÖ´Â Ä¡·á¹ýÀ¸·Î ±Û·çÄڽǼ¼¶ó¸¶À̵å ÇÕ¼ºÈ¿¼Ò¸¦ ¾ïÁ¦ÇØ ±Û·çÄÚ¼¼·¹ºê·Î½Ã´Ù¾ÆÁ¦°¡ ºÐÇØÇØ¾ß ÇÏ´Â ±âÁúÀÇ ¾çÀ» ¹Ì¸® ÁÙ¿©ÁÖ´Â ¹æ¹ýÀÌ´Ù. ÀÜÁ¸ È¿¼Ò È°¼ºµµ¸¦ °¡Áö°í È¿°úÀûÀ¸·Î Á¦°ÅÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Á¤µµÀÇ ±âÁú ³óµµ¸¦ À¯ÁöÇÏ¿© Ç×»ó¼ºÀ» ȸº¹½ÃÅ°´Â µ¥ ¸ñÇ¥°¡ ÀÖ´Ù.
±âÁú°¨¼ÒÄ¡·á¹ý Ä¡·áÁ¦·Î ¡®¼¼·¹µ¨°¡¡¯(¼ººÐ¸í eliglustat)°¡ ÇöÀç °³¹ßµÅ 2014³â 8¿ù19ÀÏ ¹Ì±¹ FDAÀÇ ½ÂÀÎÀ» ¹Þ¾ÒÀ¸¸ç, 2015³â 11¿ù ±¹³»¿¡¼­µµ ½ÂÀÎÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. ¼¼·¹µ¨°¡ÀÇ 3»ó ÀÓ»ó ¿¬±¸(ENCORE)¿¡ ÀÇÇÏ¸é ±âÁ¸ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý ´ëºñ ºñ¿­µîÇÑ Ä¡·á È¿°ú¸¦ º¸¿´´Ù. ¶Ç ¼¼·¹µ¨°¡ µî ±âÁú°¨¼ÒÄ¡·áÁ¦´Â °æ±¸Á¦·Î¼­ º¹¿ëÆíÀǼºÀÌ ³ô¾Ò´Ù.

Á¶¹Î±Ô ±âÀÚ kioo@kukinews.com
  • µ¿±¹Á¦¾à
  • Á¾±Ù´ç
µ¿±¹Á¦¾à