질병관리청 국립보건연구원은 국내 조발성 치매 환자 코호트를 분석한 결과 혈액 바이오마커를 활용해 조발성 치매의 특성과 질병 진행을 보다 정밀하게 파악할 수 있는 가능성을 확인했다고 15일 밝혔다.
조발성 치매는 65세 이전에 발병하는 치매를 말한다. 대표적으로 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 있으며 비교적 젊은 나이에 발병해 환자와 가족의 부담이 크다. 증상과 진행 양상도 다양해 조기 진단과 예후 예측이 쉽지 않은 질환으로 꼽힌다.
이번 연구는 질병청이 구축한 조발성 치매 환자 코호트 자료를 활용해 진행됐다. 연구진은 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명 등 총 322명을 약 2년간 추적 관찰하며 혈액검사 결과와 인지기능 변화, 임상 경과의 연관성을 분석했다.
분석 결과 조발성 알츠하이머병 환자에서는 혈액 내 바이오마커 수치가 높을수록 인지기능 저하와 임상 증상 악화가 더 빠르게 진행되는 것으로 나타났다. 추적 관찰 기간 동안 주요 바이오마커 수치도 모두 증가해 질병 진행을 반영하는 지표로 활용할 가능성을 확인했다.
반면 전두측두엽치매 환자에서는 일부 바이오마커가 인지기능 저하와 관련성을 보였지만 조발성 알츠하이머병과는 다른 양상을 나타냈다. 연구진은 이를 통해 치매 유형에 따라 서로 다른 혈액 바이오마커 특성이 존재한다는 점을 확인했다고 설명했다.
연구에 활용된 바이오마커는 p-tau217, GFAP, NfL 등이다. p-tau217은 알츠하이머병 병리와 관련된 단백질이며 GFAP는 신경염증, NfL은 신경세포 손상과 신경퇴행을 반영하는 지표로 알려져 있다.
연구진은 이번 결과가 향후 조발성 치매 환자의 질병 진행 위험 평가와 경과 모니터링, 임상시험 대상자 선별, 환자 맞춤형 관리 전략 개발에 활용될 수 있을 것으로 기대했다. 특히 혈액검사는 뇌척수액 검사나 양전자방출단층촬영(PET)보다 접근성이 높아 임상 현장 활용 가능성이 크다는 설명이다.
장혜민 서울아산병원 교수와 김은주 부산대병원 교수는 “조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인한 성과"라며 ”향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용될 수 있을 것"이라고 밝혔다.
고영호 국립보건연구원 뇌질환연구과장은 “조발성 치매는 비교적 젊은 나이에 발생하고 증상도 다양해 조기 진단과 경과 예측이 중요하다"며 ”혈액 바이오마커와 뇌영상, 유전체 정보를 연계 분석해 환자 맞춤형 관리 근거를 지속적으로 마련하겠다"고 말했다.
이찬종 기자 hustlelee@kukinews.com
