°¡Å縯´ëÇб³ ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú Àå´ëÇö ±³¼ö(»çÁø¡¤41¼¼)°¡ ÃÖ±Ù ¿¬¼¼´ëÇб³ ¿¡ºñ½¼ÀÇ»ý¸í¿¬±¸¼¾ÅÍ¿¡¼ ¿¸° ¡®2019³â ´ëÇѼҾÆÀçÈ°¡¤¹ß´ÞÀÇÇÐȸ Ãá°èÇмú´ëȸ¡¯¿¡¼ ±¸¿¬ ¹ßÇ¥ ºÎ¹® Çмú»óÀ» ¼ö»óÇß´Ù.
ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø Àå´ëÇö ±³¼ö´Â ¡®¿îµ¿±â´É°ú ÀÚ¼¼ ÀÌ»óÀ» º¸ÀÎ ¾Æµ¿ÀÇ Áø´Ü¿¡ ¾î·Á¿òÀ» °Þ¾ú´ø »ç·Êµé(Difficult Cases of Diagnosis of Children With Movement and Posture Disorders)¡¯À̶õ ÁÖÁ¦·Î ÃÖ±Ù ¹ßÀüµÈ À¯ÀüÇÐÀû ±â¼úÀ» ÅëÇØ ³ú¼º¸¶ºñ ¶Ç´Â ÀÌ¿Í ºñ½ÁÇÑ Èñ±ÍÁúȯÀÇ Áø´Ü¹æ¹ý¿¡ ´ëÇØ ¹ßÇ¥Çß´Ù. ƯÈ÷ Àå´ëÇö ±³¼öÆÀ¿¡¼ ÃÖ±Ù °³¹ßÇÑ ¡®±Ù±äÀåÀÌ»ó Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼® À¯ÀüÀÚ ÆгΠ°Ë»ç(Next Generation Sequencing, NGS)¡¯¸¦ ÅëÇØ ±¹³»¿¡¼ óÀ½ ¹ß°ßµÈ Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü »ç·Ê¸¦ ¹ßÇ¥ÇØ ³ôÀº °ü½ÉÀ» ¹Þ¾Ò´Ù.
³ú¼º¸¶ºñ´Â ¼ºÀåÇÏ´Â ³úÀÇ ºñ°¡¿ªÀûÀÎ ¼Õ»óÀ¸·Î ¿îµ¿±â´É ¹× ÀÚ¼¼¿¡ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é Áø´ÜµÈ´Ù. º¸Åë ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ ¿îµ¿±â´É°ú ÀÚ¼¼¿¡ ÀÌ»óÀ» º¸ÀÎ´Ù¸é ³ú¼º¸¶ºñ·Î ¿©±â±â ½±´Ù. ÇÏÁö¸¸ ³ú¼º¸¶ºñ Áø´ÜÀº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÑ ¿øÀΰú ¾ç»óÀ» º¸À̱⠶§¹®¿¡ ÀÓ»ó ÁøÂûÀ» ±âº»À¸·Î ÇϵÇ, ¿µ»ó ¹× Áø´ÜÀÇÇÐ °Ë»ç¸¦ Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ÁøÇàÇÑ´Ù. ÃÖ±Ù MRI(ÀÚ±â°ø¸í¿µ»óÃÔ¿µ)³ª À¯ÀüÀÚ°Ë»ç µîÀÇ ºñ¾àÀûÀÎ ¹ßÀü¿¡ µû¶ó ³ú¼º¸¶ºñ °¨º° ¹× ¿øÀÎ Áø´Ü¿¡ Àü¹®ÀǷμ ¾Ë¾Æ¾ß ÇÒ »çÇ×ÀÌ Å©°Ô ´Ã°í ÀÖ´Ù.
°¡Å縯´ë ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú Àå´ëÇö ±³¼ö´Â ¡°¾Æµ¿ÀÌ ¿îµ¿±â´É¿¡ ÀÌ»óÀ» º¸ÀÏ ¶§ Á¤È®ÇÏ°Ô Áø´ÜÇÏ´Â ÀÏÀº ÀÇ·áÇöÀå¿¡¼ Á¤È®ÇÑ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ ¸Å¿ì Áß¿äÇÏÁö¸¸ ¾ÆÁ÷ ±¹³»¿¡¼ Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀÌ µÇÁö ¸øÇÑ °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù¡±¸ç ¡°Á¦´ë·Î Áø´ÜÀÌ µÇÁö ¸øÇÑ ¾ÆÀ̵éÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÃֽŠÀ¯Àü ¹× ¿µ»óÀÇÇÐÀû ±â¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇØ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀ» ãÀ» ¼ö ÀÖµµ·Ï ´Ù±â°ü ´ë±Ô¸ð ¿¬±¸¸¦ ÃßÁøÇÒ °èȹÀÌ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÇÑÆí Àå´ëÇö ±³¼ö´Â ÇöÀç ¹Ì·¡Ã¢Á¶°úÇкΠÇѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀÇ Áö¿øÀ¸·Î ¡®Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÑ À¯Àü¼º ½Å°æ±ÙÀ°Áúȯ Áø´Ü ÆгΠ°³¹ß ¹× À¯¿ë¼º(Development and efficacy of neuromuscular disease sequencing panel)¡¯ ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù. ¶ÇÇÑ ³ú¼º¸¶ºñ ¹× ½Å°æ±ÙÀ°Áúȯ(±ÙÀ°º´ µî)À» Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®°ú ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ ±â¹ýÀ» È°¿ëÇØ ¿øÀÎ Áø´ÜÀ²À» ³ôÀÌ´Â ¿¬±¸¸¦ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¶ÇÇÑ Àå ±³¼ö´Â ´ëÇѼҾÆÀçÈ°¹ß´ÞÀÇÇÐȸ ÀÌ»ç, ´ëÇÑÀÇÇÐÀ¯ÀüÇÐȸ À§¿øÀå, °úÇбâ¼úÁ¤º¸Åë½ÅºÎ À¯ÀüüÁ¤º¸ ±â¼ú¼öÁØÆò°¡ Àü¹®°¡·Î È°µ¿ÇÏ°í ÀÖ´Ù. Áö³ÇØ¿¡´Â ´ëÇѼҾÆÀçÈ°¹ß´ÞÀÇÇÐȸ Çмú´ëȸ¿¡¼ ¿ì¼ö¸ÖƼ¹Ìµð¾î»ó°ú ´ëÇÑÀçÈ°ÀÇÇÐȸ Çмú´ëȸ¿¡¼ ¿ì¼öÆ÷½ºÅÍ»óÀ» °¢°¢ ¼ö»óÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù.
Àü¹Ì¿Á ±âÀÚ romeok@kukinews.com