이번 연구에서 연구팀은 ▲제 1형 딤플은 지름 5mm이하, 항문으로부터 거리 2.5cm 이하이며 중앙선에 위치하고 다른 피부 병변을 동반하지 않은 경우로 ▲제 2형은 피부 함몰이 둔부 정중선의 위쪽 끝에 위치하며 주름 끝부분이 휘어진 경우로 ▲제 3형은 피부 함몰이 둔부 정중선에서 떨어진 위에 위치하거나 색소침착, 혈관종, 털 뭉치 등을 동반한 경우로 분류했다. 분석결과 1형 957명, 2형 62명, 3형 237명으로 집계됐다.
1형 중 정상은 715건(74.7%), filar cyst 199건(20.8%), thickened filum terminale 11건(1.1%), fibrolipoma 20건(2.1%), lipoma 4건(0.4%), lipomeningocele 1건(0.1%), syringomyelia는 7건(0.7%) 이었다. 2형에서는 정상 52건(83.9%), filar cyst 7건(11.3%), thickened filum terminale 1건(1.6%), fibrolipoma 2건(3.2%)으로 확인됐다. 3형에서는 정상 159건(67.1%), filar cyst 65건(27.4%), thickened filum terminale 5건(2.1%), fibrolipoma 8건(3.4%) 이었다. 특히 1형 딤플 환아들 중 4.4%, 3형 딤플 환아들 중 5.5%는 thickened filum terminale나 fibrolipoma 등으로 MRI 촬영 등 추가적 검사가 필요한 것으로 판단됐다.
이와 관련해 우리아이들병원 장지원 과장은 ‘filar cyst(척수 종말끈 낭종)’는 척수 끝에 작은 물혹이 관찰되는 경우로, 정상 변이 중 하나라고 25일 설명했다. 또, ‘thickened filum terminale(척수 종말끈 비후)’은 척수 종말끈이 2mm 이상인 경우로, 지방종 등의 가능성이 있어 경우에 따라 추가적인 검사가 필요할 수 있다고 밝혔다.
연구팀은 “딤플 검사를 주로 하게 되는 신생아 및 영아의 경우 대개 초기에는 증상이 없지만 늦게 진단되면 영구적 손상이 나타날 수도 있으므로 조기진단이 중요하다”고 강조했다. 이어 “1형은 중추신경계 이상을 동반하지 않을 가능성이 높아 초음파 검사가 필요하지 않다는 보고들이 있지만, 이 연구에서는 MRI나 수술 등 추가적 중재가 필요한 경우가 있었다”고 말했다.
또한 “이 빈도가 3형에 비해 유의하게 적지 않았으며(p-value > 0.5) 생후 3개월 이후에는 하부 척추의 골화로 초음파로 확인이 어려워지기 때문에 비용이 많이 들고 진정이 필요한 MRI를 시행해야 한다”고 주문했다.
아울러 “천미추부 딤플의 모양만으로 중요한 질환을 놓치거나 시기가 늦어지는 일이 없도록 2차 의료기관에서 적극적으로 초음파 선별검사를 시행하는 것이 필요하다”고 조언했다.
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