정부, 희귀질환등록통계사업 추진…희귀질환전문기관도 운영

보건복지부는 희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 향상을 위해 이러한 내용을 담은 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획(2017~2021)’을 시행한다고 29일 밝혔다.

앞서 지난해 12월30일 희귀질환관리법이 국회 본회의를 통과해 본격 시행됐다. 이번 종합계획은 희귀질환관리법 시행 수립된 첫 번재 중장기 계획으로, 희귀질환관리위원회(위원장 이동환, 순천향대학교 교수) 심의를 거쳐 확정됐다.

희귀질환관리 종합계획에는 국내 희귀질환자 및 가족의 삶의 질을 위한 체계적인 관리, 치료 및 예방을 위해 국가 차원의 종합적인 정책 방향과 과제가 담겼다.

보건복지부는 “이번 계획은 ‘희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 수준 향상’이라는 비전 아래 단계별 목표달성을 위한 4대 추진전략과 8개 주요 과제로 구성됐다”고 설명했다.

단계별 추진 계획에 따라 정부는 오는 2019년까지 1단계로 희귀질환 진단·치료·관리를 위한 기존 데이터베이스(DB) 보수 및 신규 플랫폼 확립을 추진한다. 이어 2020년부터 2021년까지 2단계로 희귀질환 기반(인프라) 고도화 및 진단·치료 가능한 희귀질환 수 확대에 나선다

이날 제시된 희귀질환관리 종합계획 4대 추진전략은 ▲희귀질환 보장성 강화를 위한 과학적 근거창출 ▲희귀질환 진단·치료·관리기반 구축 ▲희귀질환 진단 및 치료 지원 확대 ▲희귀질환 극복을 위한 연구개발 지원 강화다.

◇과학적 근거에 기반한 희귀질환관리

우선 정부는 희귀질환별 실태를 파악하고 과학적 근거에 기반한 희귀질환관리 정책 추진을 위해 ‘희귀질환등록통계사업’을 실시한다. 이를 통해 희귀질환 과련 국가등록 통계를 마련해 희귀질환자의 질병극복과 삶의 질 개선에 나선다는 계획이다.

이와 관련 보건복지부는 국가가 관리하고 지원해야 하는 희귀질환 지정과 목록을 정비한다. 또한 희귀질환전문기관과 소속 지정의사, 희귀질환 등록통계시스템을 통한 희귀질환자 정보등록절차도 마련할 에정이다.

이와 함께 희귀질환 기본현황과 미충족 요소 파악을 위해 희귀질환자 의료이용, 의료기관, 사회경제적 부담, 인식도, 치료제 등과 관련한 실태조사를 진행한다.

◇희귀질환 환자 의료접근성 불편 해소

희귀질환자의 의료접근성 불편을 해소를 위해 진단·과 치료, 관리의 전문성을 갖춘 희귀질환전문기관을 지정해 운영한다.

전문기관은 1형과 2형으로 나눠 운영기준을 마련한다. 1형은 극희귀질환을 포함한 폭넓은 범위의 희귀질환 진단이 가능한 기관으로, 희귀질환 신규 진단과 등록외에 교육·연구·정보제공·인력양성 등의 역할을 수행한다.

2형은 특정 희귀질환(군)에 대한 신규확진 및 등록·갱신을 담당해 진단 전문성과 환자 접근성을 제고하는 역할을 맡는다.

전문기관은 보건복지부 장관이 지정하며, 소속기관 지정의사와 협력병원의 희귀질환 진단·치료·관리 역량을 높이기 위한 협진체계 구축과 교육프로그램도 운영된다.

또한 환자와 가족이 필요로 하는 희귀질환의 진단, 치료, 상담 등에 특화된 역량을 확보한 전문인력도 양성한다. 이와 관련 질병관리본부는 희귀질환 전문인력 교육 과정을 운영할 예정이다.

◇희귀질환 진단·치료·관리 지원 확대

보건복지부는 이번 종합계획에 희귀질환 진단·치료·관리 지원을 위한 세부 방안도 포함시켰다.

이는 의료비지원사업의 단계적 확대를 통해 희귀질환자와 가족이 과중한 경제적 부담에서 벗어날 수 있도록 지원하는 방안이다. 정부는 의료비지원사업 지원대상 질환 목록을 정비하고 단계적 확대를 추진한다.

또한 유전자진단 지원사업 대상질환 관리체계를 마련하고, 진단 의료기관 확대와 진단지원 품질 향상도 추진한다. 특히 확진 어려움으로 인해 적절한 치료시기를 놓치는 경우가 없도록 미진단자 대상의 진단 지원사업을 확대해 나갈 예정이다.

이와 함께 보건복지부느 희귀질환 진단·치료법 연구가 체계적으로 진행될 수 있도록 국내외 연구 공조체계를 구축하고 연구지원을 강화해 나간다는 계획이다.

보건복지부는 “희귀질환 분야에 대한 국가적 관심과 의지가 표명되는 계기가 마련됐다. 이번 종합계획의 체계적인 이행을 통하여 희귀질환 관리를 위한 국가 시스템을 구축하고, 연구 활성화를 통한 진단․치료제 개발 분야의 국제 협력의 발판을 마련하여, 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상과 경제적 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대”한다고 밝혔다.