걸을 수 없던 환자가 스스로 운전까지…“성인 XLH 조기 진단 중요”

희귀질환인 ‘X-염색체 연관 저인산혈증’(XLH, X-linked hypophosphatemia)은 찾아내 치료할 수만 있다면 회복 가능성이 높지만, 대부분의 환자는 진단에 어려움을 겪는다. 전문가들은 XLH 환자를 찾아내 치료로 이어지게 하는 게 중요하다고 지적한다. 한국쿄와기린은 지난 23일 ‘세계 희귀질환의 날’을 앞두고 연 XLH 주제 임직원 대상 전문의 강연에서 이유미 세브란스병원 내분비내과 교수가 XLH의 조기 진단과 치료의 중요성을 강조했다고 26일 밝혔다. XLH는 인산 결핍으로 인해 구루병, 골연화증 등 다양한 골격계 이상...

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